Pēc žurnālā Current Biology publicētajiem pētījumiem katrā no mums ir sastopamas vismaz 100 jaunas DNS mutācijas.
Zinātnieki jau vairāk nekā 70 gadus cenšas precīzi novērtēt šo mutāciju proporciju.
Lai gan tikai tagad ir iespējams iegūt uzticamus rezultātus, pateicoties ”jaunās paaudzes” tehnoloģijām ģenētiskajā pārmantojamībā.
Šie atklājumi var radīt jaunas ārstniecības metodes un sniegt ieskatu evolūcijā.
1935.gadā viens no mūsdienu ģenētikas pamatlicējiem J.B.S. Heldeins (JBS Haldane) pētīja vīriešu grupu, kuri slimo ar asins slimību – hemofīliju. Viņš lēsa, ka iespējams katrā no mums ir sastopamas ap 150 jaunās mutācijās.
Citi kopš tā laika ir pētījuši šimpanzu DNS, lai sniegtu cilvēkiem vispārīgu novērtējumu.
Lai gan nākamās paaudzes pārmantojamības izpētes tehnoloģijas ļauj zinātniekiem radīt daudz tiešākus un uzticamākus novērtējumus.
Zinātnieki izpētīja tūkstošiem gēnu divu ķīniešu vīriešu Y hromosomās. Viņi zināja, ka vīriešiem ir attāla radniecība, jo viņiem ir kopīgs priekštecis, kas dzimis 1805. gadā.
Aplūkojot, cilvēku genoma izmērus un cik ļoti abi vīrieši atšķiras, zinātnieki ieguva rezultātus, kuros atklājās, ka katram cilvēkam ir 100 līdz 200 jaunas mutācijas.
Iespaidīgi! Tā izskatās, ka Heldeinam tomēr bija taisnība.
Viens no zinātniekiem, Dr. Jali Hui (Yali Xue) no institūta Wellcome Trust Sanger Institute Kembridžšīrā, teica: „,Pirms pāris gadiem informācijas daudzums, kuru ieguvām, vienkārši uzskatītu par neiespējamu.”
„Un atrast šo nelielo mutāciju skaitu bija daudz grūtāk, nekā atrast skudras olu imperatora rīsu veikalā.”
Jaunas mutācijas var šad un tad radīt nopietnas slimības, piemēram, vēzi. Ir cerība, ka jauni atklājumi palīdzēs izstrādāt jaunus veidus kā samazināt mutāciju skaitu un sniegs ieskatu cilvēku evolūcijā.
Džozefs Nadeo (Joseph Nadeau) no ASV universitātes Case Western Reserve University, kurš nebija iesaistīts šajā pētījumā, teica: „Jaunas mutācijas ir iedzimtās dažādības avots. Dažas no šīm mutācijām var radīt slimības un disfunkcijas, bet citas – veidot dabas un evolūcijas izmaiņu gaitu.”
„Šis ir aizraujošs laiks,” viņš piebilda.
„Mēs beidzot iegūstam labus un uzticamus ģenētisko pazīmju novērtējumus, kas mums ir steidzīgi nepieciešami, lai saprastu, kas mēs ģenētiski esam.”